儿童生长发育及罕见病

儿童生长发育及罕见病特色门诊：

随着父母对孩子生长发育的重视，越来越多的父母因孩子的矮小、性早熟、肥胖等问题而紧张、困扰，这也给孩子的身心健康造成较大影响。其次，不明原因的智力障碍、发育障碍的患儿给父母及家庭造成具大的伤害，甚至造成家庭的破裂，随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，越来越多这类患儿被诊断明确为罕见病，其中大部分由于遗传所致，且有一部分罕见病能有效干预或治疗。这给患儿父母及家庭带来了希望，不仅能指导这类患儿的诊治及随访，也可以对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。我科多名专家医师曾至上级专科医院进修学习，同时与上海交通大学附属新华医院开设联合门诊，利用目前国际先进检测技术，按照国际指南对生长发育疾病及遗传罕见病进行筛查、诊断、治疗及随访。

                  特色诊疗项目：

                 1.身材矮小症

                 2.性早熟

                 3.肥胖症

                 4.性腺发育不良

                 5.遗传代谢罕见病门诊

                  特色治疗辅助科室仪器设备：

                 1.MRI

                 2.骨龄检测

                 3.血尿串联质谱

                 4.染色体分析

                 5.基因芯片及二代测序检测